الوراثة عند الإنسان
يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة كيفية انتقال بعض الصفات والأمراض الوراثية عند الإنسان، إلا أن هذه الدراسة تواجه عدة صعوبات من بينها استحالة التجريب على الإنسان وطول عمر الجيل البشري وضعف الخصوبة وارتفاع عدد الصبغيات (2n = 46) ونقص المعلومات عند العائلات... أمام هذه الصعوبات يستعين الباحث في علم الوراثة البشرية بدراسة شجرات النسب والخرائط الصبغية وتحليل ADN.
1- انتقال أمراض وراثية غير مرتبطة بالجنس:
- حالة مرض مرتبط بحليل متنحي: يكون الشخص المصاب بالضرورة متشابه الاقتران بالنسبة للحليل المسؤول عن المرض.
- حالة مرض مرتبط بحليل سائد : يكون الشخص المصاب متشابه الاقتران أو مختلف الاقتران بالنسبة للحليل السائد المسؤول عن المرض.
2- انتقال أمراض وراثية مرتبطة بالصبغيات الجنسية:
تنتقل هذه الأمراض عبر مورثات محمولة عموما على الصبغيات الجنسية X.
- حالة مرض مرتبط بحليل متنحي: ينتقل المرض من الأم المصابة (متشابهة الاقتران) بالضرورة إلى جميع أبنائها الذكور، أما في حالة أم غير مصابة ومختلفة الاقتران فإن أبناءها الذكور المتلقين للحليل الممرض وحدهم يصابون بالمرض (وراثة أم ← إبن).
- حالة مرض مرتبط بحليل سائد:
+ إذا كان الأب مصابا تكون جميع بناته مصابات (وراثة أب ← بنت).
+ إذا كانت الأم مصابة متشابهة الاقتران يكون جميع أبنائها ذكورا وإناثا مصابين.
3- الشذوذات الصبغية:
الشذوذ الصبغي هو تغير في عدد أو شكل الصبغيات.
- الشذوذات المرتبطة بتغير عدد الصبغيات: كثلاثي الصبغي 21 (أو مرض Down) وثلاثي الصبغي XXY أو مرض Klinfelter وأحادي الصبغي X أو مرض Turner.
- الشذوذات المرتبطة بتغير في شكل الصبغيات:
يرجع سبب ظهور هذه الشذوذات إلى حدوث انكسارات تؤدي إلى ضياع أو انتقال قطع من الصبغيات أو إلى حدوث التحام صبغيات مع أخرى، مما ينتج عنه تكون صبغيات مغيرة البنية.
انقر في خانة لتغيير الحالة.
انقر على' إظهار الأشخاص السليمين الحاملين للمرض' لمشاهدة الأفراد الحاملين للحليل المصاب وغير المصابين. الخلف لا يتغير إذن شجرة النسب يمكن أن تكون خاطئة.
